Esclerosis Lateral Amiotrofica(ELA).

URGENCIAS RESPIRATORIAS. Esclerosis Lateral Amiotrófica. Enfermedad descrita por primera vez por Jean-Martin Charcot en el año de 1869, tiempo después de ser asignado como Médico del Hospicio de la Salpetriére siéndole asignada la División Pariset, Charcot al llegar Salpetriére se dio cuenta que con sus conocimientos en medicina general, algunos en enfermedades nerviosas, podía intentar solucionar un gran problema presente en la época, ya que las enfermedades nerviosas ocupaban casi la totalidad de camas de su servicio. En aquella época las enfermedades nerviosas estaban mal clasificadas y muchas veces confundidas entre si, por lo que el señor Charcot se informo con literatura inglesa y alemana de su época que al fin no sirvió demasiado, pues en su caso que no conocía demasiado sobre tales enfermedades no comprendía algunos términos, logro obtener una poca literatura francesa, las publicaciones de Duchenne de Boulogne a quien había conocido varios años antes. De hecho se convierte en uno de los pocos asistentes libres al servicio de Charcot quien aprende bastante sobre las enfermedades que afectaban el sistema nervioso a tal punto que años después Charcot se referiría a él como su Maestro en Neurología. Charcot, fiel a su costumbre, decidió intentar corregir de alguna manera la deficiencia sufrida en su servicio, luego de un tiempo logro clasificar muchas enfermedades y colaboró en la investigación de otras más al ya tener amplio conocimiento en las que había clasificar y diferenciar. Se conocen tres tipos de ELA: Esporádica, la más frecuente y de causa desconocida, Familiar, de carácter hereditario y Territorial o Guameña, típica de la isla de Guam. La Esclerosis lateral indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una esclerosis (del griego σκλήρωσις (6), endurecimiento) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios. Amiotrófica (del griego, a-: negación; mio: músculo; trófico: nutrición), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas. Se le llama Esclerosis lateral porque es el cordón de fibras nerviosas proveniente de áreas motoras desciende a conectar al asta anterior de la médula por la parte lateral de esta, el que sufre la lesión y la degeneración. Se trata, por tanto, de la llamada vía piramidal de transmisión motora y Amiotrófica porque esta inactivación de la primera neurona conduce a atrofia muscular. Por otro lado, el control inhibitorio que la primera neurona hace sobre la segunda que va del asta anterior al músculo que inerva, desaparece al degenerar lo que conduce a espasticidad severa. Dicha enfermedad según datos de estudios realizados a personas de todo el mundo, no distingue raza ni genero, la padecen tanto hombres como mujeres sin embargo de caso a caso si se nota una variable en cuanto a edades en las que se desarrolla tal es el caso de hombres que se presenta de los 40 años a los 70 años, en contra parte la mujeres suele presentarse a 60 años y 69 años, en poblaciones se estima que se presentan dos casos por cada cien mil habitantes y aun sin causa aparente, esta enfermedad se conoce con varios nombres todos referidos a la misma enfermedad: Enfermedad de Lou Gehrig en Estados Unidos, A.S.L por sus siglas en ingles, Enfermedad de Jean Martin Charcot en Francia, EMN (Enfermedad de las moto neuronas), ó ELA. Enfermedad que sufrió el físico Stephen William Hawking, también se le ha dedicado una fecha a dicha enfermedad 21 de junio, se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una terrible enfermedad degenerativa que provoca una parálisis muscular progresiva que desemboca en la muerte de quien la padece, catalogada como fulminante psicológica para quien la sufre, como para los familiares. Cientos de fundaciones unen fuerzas para lograr la investigación y descubrimiento del desarrollo de ELA, participan muchas fundaciones por mencionar algunas ADELA FUNDELA, ALSA y algunas universidades como Universidad Autónoma de Barcelona, Universidad Católica del Norte entre otras, dando aportes importantes para la ciencia médica. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es históricamente una enfermedad importante dentro de los trastornos neurodegenerativos, por las distintas manifestaciones que involucran tanto signos de neurona motora central y periférica. EPIDEMIOLOGÍA. Su incidencia es de 1-5 casos por 100,000 habitantes, predominando en la quinta y séptima décadas de la vida; iniciando entre los 50-59 años de edad, teniendo su pico máximo a los 75 años, y disminuyendo a partir de los 80 años o más. Afecta con una frecuencia ligeramente superior a los varones en comparación con las mujeres de 1.2:1 a 2.6:1 La evolución es progresiva, y puede ser de 2 a 6 años, con una supervivencia media de 1 a 3 años1-3,6,8,10. Del 5-10% de los casos tiene un carácter familiar, con una herencia autosómica dominante; el resto (90%) corresponde a la forma esporádica. La evolución de la forma bulbar es el tipo 1-3,7 más maligno. Se han descrito focos endémicos de mayor prevalencia en el Pacífico Occidental (Guam, Nueva Guinea Papúa), donde la prevalencia es 50 veces mayor que la mundial. ANATOMÍA PATOLÓGICA. Se ven afectadas 2 clases de neuronas: las motoras inferiores (células del asta anterior de la médula espinal y sus homólogas en el tallo cerebral) y las motoras superiores o corticoespinales (o células de Betz, localizadas en la quinta capa de la corteza motora cerebral y cuyas prolongaciones descienden por la vía piramidal para hacer sinapsis con las neuronas motoras inferiores). En el tallo cerebral la degeneración ocurre en las neuronas de los núcleos motores de los pares craneales III, V, VII, X y XII y en los axones que descienden en la vía corticoespinal y corticobulbar. En las regiones de pérdida neuronal, se hace evidente grados variables de gliosis astrocítica. Se puede apreciar que hay una retracción neural con afectación precoz del citoesqueleto, lo cual conlleva a la muerte neuronal. Esto produce la denervación y la consiguiente atrofia de las fibras musculares correspondientes. A medida que avanza este proceso, se hace más evidente la atrofia muscular, éste es el motivo del término de amiotrofia, que aparece en el curso de la enfermedad. La pérdida de neuronas motoras corticales provoca adelgazamiento de las vías corticoespinales que descienden por la cápsula interna y tronco encefálico hasta los cordones laterales de la sustancia blanca de la médula espinal; la pérdida de éstos proporcionan a la médula espinal un mayor consistencia ( esclerosis lateral). Dentro del sistema motor se presenta una afección selectiva: las neuronas motoras necesarias para la movilidad ocular, así como las neuronas parasimpáticas de la médula espinal sacra que inervan esfínteres anal y vesical, no se afectan. NEUROPATOLOGÍA. Ésta pudiera resumirse de la siguiente forma: • Hinchazón de los neurofilamentos en los axones proximales. • Acumulaciones periféricas y neurofilamentos en axones y cuerpos celulares neuronales. • Inclusiones alrededor del cuerpo celular de neurofilamentos fosforilados, e inmunorreactividad al ubiquitin, y en algunos casos familiares, inmunorreactividad de la superóxido dismutasa Cu/Zn (SOD1). • Cuerpos tipo Lewy dentro del citoplasma neuronal. • Fragmentación del aparato de Golgi. • Reducción del calibre del axón distal. • Degeneración walleriana axonal. • Atenuación de las dendritas. Se desconoce bien la causa de la ELA esporádica . No hay hasta la fecha una explicación satisfactoria de las causas y los mecanismos de la ELA, pero se han postulado varias hipótesis; lo que presupone que esta entidad es el resultado de un complejo multifactorial que se interrelaciona entre sí . La hipótesis más reciente es que la muerte celular podría ser causada por sustancias endógenas que se comportan como endotoxinas. Se ha implicado específicamente al glutamato endógeno en el medio extracelular de la médula espinal y otras regiones cerebrales, basado en el hecho de que el glutamato y el aspartato se encuentran elevados en el líquido cefalorraquídeo. Se propone que existe una alteración en el transporte del glutamato, lo que lleva a que éste tienda a acumularse, y esto facilitaría la hiperactivación de los receptores de glutamato, lo que llevaría a la muerte neuronal. En estudios de pacientes con ELA esporádica se ha observado una disminución del 30- 90% de las proteínas encargadas del transporte del glutamato, y dicha disminución no se observó en otras regiones del cerebro que no se alteran en la ELA. En el caso de ELA familiar, existe un gen modificado, en aproximadamente el 20% de los pacientes, localizado en el locus genético en el gen de la superóxido dismutasa de cobre-zinc (SOD1) en el cromosoma 21q22.1, enzima citoplasmática que tiene un importante papel antioxidante mediante la eliminación del radical libre superóxido, radicales hidroxilos, peroxidode hidrógeno de nitrato. El ion cobre cuando no está unido a una proteína es citotóxico. De ahí que se mencione cómo otro posible mecanismo de neurotoxicidad, la reducción de la habilidad de la enzima SOD1 mutada en unirse a este ion. Se ha postulado que el exceso de glutamato extracelular del estrés oxidativo debido a la disminución de la actividad de la SOD1, hace a las neuronas más susceptibles al daño neuronal por activación de los receptores de glutamato, de modo que la concentración extracelular de éste no necesita ser demasiado elevada para matar a las neuronas. Sin embargo, si ésta fuera la explicación, se esperaría que otras neuronas de otras regiones cerebrales fueran afectadas. También se ha reportado degeneración mitocondrial manifestada por vacuolización de las mitocondrias, lo que lleva a déficit de energía celular, que ha sido reportada esporádicamente en las neuronas motoras de los pacientes con ELA. También se han reportado inclusiones citoplasmáticas en el axón proximal y el cuerpo celular de las motoneuronas degeneradas, y que se ha relacionado también con la mutación de SOD1. Se han observado neurofilamentos agregados desorganizados, que impiden el transporte axonal de moléculas necesarias para el mantenimiento del axón; que pudiera ser el causante o resultado de la degeneración neuronal, y que pudiera ser resultado del efecto del SOD1 mutante; sin embargo las consecuencias de esto en la enfermedad no están del todo claras. DIAGNOSTICO. La ELA es una enfermedad muy difícil de diagnosticar. Es a través de un examen clínico y una serie de pruebas de diagnóstico, que se descartan otras enfermedades que imitan a la ELA, que se puede establecer un diagnóstico. Estas pruebas se realizan a discreción del médico, y se basan generalmente en los resultados de otras pruebas de diagnóstico y un examen físico. Un diagnóstico diferencial completo incluye la mayoría, si no es que todos, los siguientes procedimientos: pruebas electrodiagnósticas, que incluyen electomiografías y análisis de la velocidad de conducción nerviosa. estudios de sangre y de orina, que incluyen electroforesis de proteína del suero de alta resolución, niveles de las hormonas de la tiroides y la paratiroides, y la recolección de orina durante 24 horas para detectar metales pesados. punción lumbar. radiografías, incluidas imágenes de resonancia magnética. mielograma de la columna cervical. biopsias de los músculos y/o nervios. examen neurológico completo. Síntomas. Con respecto a la aparición de los síntomas y al avance de la enfermedad, el curso de la enfermedad podría incluir lo siguiente: debilidad muscular en uno o más de los siguientes: manos, brazos, piernas o los músculos del habla, de la acción de tragar o de la respiración tics (fasciculación) y calambres musculares, especialmente en manos y pies discapacidad del uso de brazos y piernas "tragarse las palabras" y dificultad para proyectar la voz en etapas más avanzadas, falta de aliento y dificultad para respirar y tragar Los síntomas iniciales de la ELA pueden variar bastante de una persona a otra. Una persona podría experimentar tropiezos en los bordes de alfombras, otra podría tener dificultad para levantar objetos y el síntoma inicial de una tercera persona podría ser tartamudear. El ritmo de avance de la ELA puede variar bastante de una persona a otra. Si bien la media de supervivencia con ELA es de tres a cinco años, muchas personas viven cinco, diez o más años. Los síntomas pueden comenzar en los músculos del habla, de la función de tragar, o bien en manos, brazos, piernas o pies. No todas las personas con ELA experimentan los mismos síntomas o las mismas secuencias o modelos de progresión. Sin embargo, todas experimentan una debilidad y una parálisis muscular progresiva. La debilidad muscular es una de las primeras señales distintivas de la ELA, dándose en aproximadamente el 60% de los pacientes. Las Manos y los pies podrían verse afectados al principio, ocasionando dificultad para levantar objetos, caminar o usar las manos para las actividades de la vida cotidiana, tales como vestirse, lavar y abotonarse la ropa. A medida que la debilidad y la parálisis continúan propagándose a los músculos del tronco del cuerpo, con el tiempo la enfermedad afecta el habla, el tragar, el masticar y la respiración. Cuando, en última instancia, los músculos de la respiración se ven afectados, el paciente necesitará ayuda permanente para respirar para poder sobrevivir. Como la ELA ataca solamente a las neuronas motoras, el sentido de la vista, del tacto, del oído, del gusto y del olfato no se ven afectados. Para muchas personas, los músculos de los ojos y de la vejiga por lo general no son afectados. ESTUDIOS: En la actualidad no es posible curar la ELA, y el tratamiento va dirigido sobre todo a tratar los síntomas. -El riluzol es un fármaco que actúa bloqueando al glutamato y se utiliza para retrasar el avance de la enfermedad y prolongar la vida. Es el único tratamiento actualmente que ha demostrado una mayor supervivencia y ha conseguido retrasar las complicaciones sobre todo de la afectación bulbar (deglución, respiración). De los múltiples fármacos que se han ensayado se ha demostrado ineficacia para antibióticos como ceftriaxona, antiinflamatorios como celecoxib, sustancias del metabolismo como la creatina, antiepilépticos como lamotrigina, gabapentina o topiramato.  -Radicava es una otro medicamento utilizado en infusión intravenosa que se administra en ciclos de 28 días, con pausas de unas dos semanas entre ciclosopción para el tratamiento de la ELA ha demostrado su efectividad para desacelerar los síntomas de esta enfermedad neurodegenerativa. Se trata de una infusión intravenosa que parece aportar un mayor beneficio en las primeras fases de la enfermedad, cuando acaba de ser diagnosticada y los síntomas de los paciente son aún leves. Un grupo de biólogos de la Universidad de Alberta, en Canadá, ha comprobado que un medicamento que ya se utiliza para combatir la hepatitis podría resultar muy eficaz en los pacientes de ELA: la telbivudina. Según los resultados del estudio publicado en Science Direct, este medicamento ha demostrado su capacidad para disminuir significativamente la toxicidad de la SOD1, una proteína que se plega mal y tiene una conducta anómala en la mayoría de los casos de ELA. Un fármaco cuya seguridad ya se ha comprobado en humanos Los investigadores emplearon simulaciones por ordenador para detectar medicamentos que tuvieran el potencial de dirigirse a la proteína SOD1, identificando y probando aquellos que parecieran tener más probabilidades de éxito, como la telbivudina, en modelos animales. Una gran ventaja de este fármaco es que como ya se utiliza en pacientes con hepatitis, su seguridad está confirmada. -Un tratamiento que previene o frena la ELA, eficaz en ratones: La terapia consistió, en concreto, en inyectar un virus inofensivo portador de una molécula de ARN artificial denominada shRNA con la capacidad de silenciar el SOD1, en dos zonas de la médula espinal de roedores adultos que expresaban una mutación de dicho gen responsable de ELA, bien justo antes de que se iniciara la enfermedad, o cuando los animales ya habían comenzado a manifestar sus síntomas. -Identifican un gen cuya inhibición frena la progresión de la ELA. Descubren que el gen RPS25 interviene en la producción de las proteínas tóxicas que deterioran las neuronas de los pacientes con ELA, y que al inhibir su actividad los niveles de estas proteínas se reducen un 50%. El gen RPS25 codifica una parte de la maquinaria celular que crea la sustancia basada en proteínas que se acumula en algunas formas de esclerosis lateral amiotrófica y deteriora las neuronas. Cuando los investigadores inhibieron la actividad de este gen en experimentos de laboratorio con levadura, neuronas procedentes de pacientes con ELA y moscas de la fruta, comprobaron que los niveles de proteínas tóxicas descendían alrededor del 50% de forma generalizada. TRATAMIENTO: Recordar que los tratamientos no pueden revertir el daño de la esclerosis lateral amiotrófica, pero pueden retrasar la progresión de los síntomas, evitar complicaciones y hacerte sentir más cómodo e independiente. Es posible que necesites un equipo integrado de médicos capacitados en muchas áreas y otros profesionales de la salud para que te brinden su atención. Esto podría prolongar tu supervivencia y mejorar tu calidad de vida. Tu equipo te ayudará a seleccionar los tratamientos adecuados para ti. Tienes derecho a elegir o rechazar cualquiera de los tratamientos sugeridos. Medicamentos La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado dos medicamentos para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica: Riluzol (Rilutek). Administrado por vía oral, se ha demostrado que este medicamento aumenta la esperanza de vida de tres a seis meses. Puede causar efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y cambios en la función hepática. El médico controlará tus recuentos sanguíneos y las funciones del hígado mientras estés tomando el medicamento. Edaravone (Radicava). Este medicamento, administrado por infusión intravenosa, ha demostrado reducir la disminución del funcionamiento diario. Todavía no se conoce su efecto sobre la duración de la vida. Los efectos secundarios pueden incluir moretones, dolor de cabeza y dificultad para respirar. Este medicamento se administra diariamente durante dos semanas al mes. El médico también podría recetarte medicamentos para aliviar otros síntomas, como los siguientes: Calambres y espasmos musculares Estreñimiento Fatiga Exceso de saliva y flema Dolor Depresión Problemas de sueño Estallidos incontrolados de risa o llanto Terapias Cuidado de la respiración. Con el tiempo, tendrás más dificultad para respirar a medida que tus músculos se debiliten. Los médicos pueden examinar tu respiración regularmente y darte dispositivos para que te ayuden a respirar en la noche.
Puedes elegir la ventilación mecánica para que te ayude a respirar. Los médicos insertan un tubo en un orificio creado quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que lleva a la tráquea (traqueostomía que se conecta a un respirador). Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede tratar el dolor, la marcha, la movilidad, los aparatos ortopédicos y las necesidades de equipos que te ayudan a mantener tu independencia. La práctica de ejercicios de bajo impacto puede ayudarte a que conserves tu estado cardiovascular, fuerza muscular y amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible.
El ejercicio regular también puede ayudar a mejorar tu sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y a que tus músculos funcionen mejor.
Un fisioterapeuta también puede ayudarte para que te adaptes a un aparato ortopédico, andador o silla de ruedas, y puede sugerirte dispositivos tales como rampas que te faciliten la movilidad. Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar maneras de mantener tu independencia a pesar de la debilidad en las manos y los brazos. El equipo de adaptación puede ayudarte a realizar actividades como vestirte, arreglarte, comer y bañarte.
Un terapeuta ocupacional también puede ayudarte a modificar tu casa para permitir la accesibilidad si tienes problemas para caminar con seguridad. Terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñarte técnicas de adaptación para hacer que te entiendan mejor cuando hables. Los terapeutas del habla también pueden ayudarte a explorar otros métodos de comunicación, como un tablero del alfabeto o lápiz y papel.
Pregúntale a tu terapeuta sobre la posibilidad de pedir prestado o alquilar dispositivos tales como tabletas con aplicaciones de texto a voz o equipos basados en computadoras con habla sintetizada, que pueden ayudar a que te comuniques. Apoyo nutricional. Tu equipo trabajará contigo y los miembros de tu familia para asegurarse de que comas alimentos que son más fáciles de tragar y que satisfagan tus necesidades nutricionales. Es posible que con el tiempo necesites una sonda de alimentación. Apoyo psicológico y social. Tu equipo puede incluir a un asistente social para que te ayude con los asuntos financieros, el seguro, la obtención de equipo y el pago de los dispositivos que necesitas. Los psicólogos, trabajadores sociales y otros pueden proporcionarte apoyo emocional a ti y tu familia. Los siguientes consejos pueden ayudarte a ti y a tu familia a sobrellevar la situación: Tómate tiempo para asumirlo. La noticia de que tienes una enfermedad mortal que reducirá tu movilidad e independencia es dura. Es probable que tú y tu familia atraviesen un período de luto y aflicción después de recibir el diagnóstico. Ten esperanza. Tu equipo te ayudará a concentrarte en tus habilidades y en una vida saludable. Algunas personas con ELA viven mucho más tiempo que los tres a cinco años generalmente asociados con esta afección. Algunos viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con ELA. Piensa más allá de los cambios físicos. Muchas personas con esclerosis lateral amiotrófica llevan vidas gratificantes a pesar de sus limitaciones físicas. Intenta pensar que la ELA es solo una parte de tu vida, no toda tu identidad. Únete a un grupo de apoyo. Puedes encontrar consuelo en un grupo de apoyo con otras personas que tienen ELA. Los seres queridos que ayudan con tu cuidado también podrían beneficiarse con un grupo de apoyo de otros cuidadores de ELA. Consulta con tu médico o comunícate con la ALS Association (Asociación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica) para buscar grupos de apoyo en tu zona. Toma decisiones ahora sobre tu futura atención médica. La planificación para el futuro te permite tener el control de las decisiones sobre tu vida y tu cuidado. Con la ayuda del médico, personal de enfermería de cuidados paliativos o asistente social, puedes decidir si deseas ciertos procedimientos para prolongar la vida.
También puedes decidir dónde quieres pasar tus últimos días. Podrías considerar opciones de cuidados paliativos. Planificar para el futuro puede ayudarte a ti y a tus seres queridos a calmar la ansiedad. Preparación para la consulta Primero podrías consultar a tu médico de familia acerca de los signos y síntomas de la ELA. Luego, es probable que el médico te refiera a un médico capacitado en afecciones del sistema nervioso (neurólogo) para que te evalúe más a fondo. Qué puedes hacer Es posible que necesites muchos exámenes para diagnosticar tu afección, lo cual puede ser estresante y frustrante. Estas estrategias pueden darte una mayor sensación de control. Lleva un diario de los síntomas. Antes de ver a un neurólogo, comienza a usar un calendario o cuaderno para anotar cuándo y cómo notas problemas para caminar, coordinar las manos, hablar, tragar o realizar movimientos musculares involuntarios. Tus notas pueden mostrar un patrón que es útil para el diagnóstico. Busca un neurólogo y un equipo de atención de la salud. Un equipo de atención integrada dirigido por tu neurólogo suele ser el más apropiado para la atención de la ELA. Tu equipo debe comunicarse entre sí y estar familiarizado con tus necesidades.